زمانی که صحبت از بیماری‌ می‌شود ذهن‌مان به سمت بیماری‌هایی چون سرماخوردگی، دل درد، دندان درد، بیماری‌های قلبی و غیره می‌رود، غافل از اینکه برخی بیماری‌های ناشناخته دیگر است که بر اثر عوامل مختلفی رخ می‌دهد و شما حتی اسمی از آن ها نمی‌دانید!

در این بخش به معرفی برخی از بیماری‌های جهان می‌پردازیم تا در صورت مواجه با آن اطلاعات داشته باشید.

نیمن پیک (Niemann–Pick) جزو دسته اى از بيمارى هاست كه به دليل  اختلالات متابولیک ارثی به وجود مى آيد؛ در این بیماری متابولیسم اسفنگولیپید‌ها مختل شده و در نتیجه این چربی به صورت غیرطبیعی در اندامک لیزوزوم سلول‌ها تجمع پیدا می‌کند، لیزوزوم از اجزای سلول است که در حالت طبیعی وظیفه نقل و انتقال مواد در داخل سلول یا به خارج سلول را بر عهده دارد.

محققان معتقدند پیش‌آگاهی بیماری  نیمن پیک در افراد مختلف متفاوت است؛ در برخی افراد بیماری منجر به مرگ خواهد شد اما در بیماران مبتلا به نوع خفیف‌تر آن ممکن است طول عمر طبیعی و تنها نیاز به درمان مقطع داشته باشند.

نیمن پیک چه نشانه‌هایی دارد؟

نیمن پیک در افراد بالغ، بزرگسال و همچنین در افراد مسن دیده شده است؛ در کودکان این بیماری در ماه‌های اول عمر ظاهر شده و اصولا به شکل اختلالات گوارش مانند بی اشتهائی، اسهال و استفراغ خود را نشان می‌دهد.

با پیشرفت بیماری حال کودک بدتر، دستگاه هاضمه مختل و شکم کودک به شدت حجیم می‌شود، کودک روز به روز لاغر شده و به‌سرعت چربی زیر پوست خود را از دست می‌دهد،  در این کودکان تعریق زیاد از بدو تولد در بیشتر مشاهدات بالینی دیده شده است.

زمانی که کودکان به نیمن پیک مبتلا می‌شوند پوست بدنش تغییر کرده و به سمت تیره و خاکستری می‌رود؛ تیرگی بیشتر در سطوحی که در مجاورت نور قرار گرفته‌اند دیده می‌شود؛ این تغییر رنگ که پیگمانتاسیون نامیده می‌شود بیشتر در مخاط‌های فرد دیده می‌شود، بطوری‌که در دهان روی زبان لکه‌های شبیه به لکه‌های جوهر تولید می‌کند.

چهره افرادی که به نیمن پیک مبتلا هستند تغییر می‌کند، برخی چهره آن‌ها را شبیه صورت قورباغه می‌دانند چرا که چشم‌هایشان برجسته و نزدیک به‌هم است، ابروها برجسته‌ و متفاوت از سایر افراد است؛ علاوه بر علائم ظاهری علائم درونی این بیماران شامل بزرگی طحال و کبد است، طحال و کبد تمام شکم را پر می‌کند و روز بروز حجمش بیشتر می‌شود، کبد سفت و در تمام جهات بزرگ شده است و به راحتی می‌توان آن را لمس کرد.

افرادی که به نیمن پیک مبتلا هستند دچار اختلال در دستگاه تنفسی می‌شوند؛ این اختلالات معمولاً به‌صورت سرفه، تنگی نفس و تندی نفس و حتی گاهی اوقات ممکن است در رادیوگرافی ریتین تصاویری شبیه سل ارزنی دیده شود؛ این تصاویر بیشتر در اطراف ناف و ریه وجود دارد.

در برخی افراد دستگاه عصبی دچار اختلالات مزمن می‌شود به طوری که در آن‌ها سستی اعصاب و هیپتونی به تدریج ظاهر می‌شود و کودک را از حرکت باز می‌دارد. با پیشرفت بیماری کودک دیگر قادر به حرکت نیست و نمی‌تواند هیچ کاری انجام دهد، همچنین در برخی افراد از لحاظ روانی دچار عقب افتادگی می‌شوندو حس بینایی و شنوائی بتدریج از بین می‌رود.

نیمن پیک در دو سوم حالات چشم، یک لکه خاکستری یا قرمز ته چشم بیماران دیده می‌شود و در هر صورت اتروفی عصب چشم موجود نیست  و کوری ناشی از اختلال اعصاب مرکزی است؛ در این بیماری به دلیل وجود نقص در آنزیم‌ها، کلسترول در نقاط مختلف بدن از جمله سیستم عصبی مرکزی و سیستم رتیکولوآندوتلیال تجمع می‌یابد.

علائم نیمن پیک چیست؟

از علائم اصلی بیماری می‌توان به اختلالات نورولوژیک، اختلال در بلع، اشکال در نشستن و ایستادن، مشکلات گوارشی و بینایی اشاره کرد؛ در پنجاه درصد موارد بیماران مبتلا، دانه‌های گیلاسی رنگ در چشم دارند، در موارد شدید و انتهایی بیماری، اپیستوتانوس، حالت کری و کوری ایجاد می‌شود و معمولاً این بیماران تا چهار سالگی می‌میرند.