دانشمندان دانشگاه لیورپول بررسی های ژنتیکی را در بیماران مبتلا به آب سیاه دنبال کرده‌اند تا به درک بیش‌تری در زمینه اساس ژنتیکی این بیماری برسند.

آب سیاه (گلوکوم) یک علت مهم برای نابینایی برگشت‌ناپذیر است که بیش از 60 میلیون نفر را در سراسر جهان، تحت تأثیر خود قرار داده و تخمین زده می‌شود که تعداد بیماران تا سال 2020  به 6/79 میلیون نفر هم برسد.

با این تفکر که گلوکوم منشاء ژنتیکی دارد، بسیاری از آزمایش‌ها نشان می‌دهد که بررسی DNA با روش‌های جدید می‌تواند در فهم چگونگی ایجاد و پیشرفت گلوکوم کمک کند.

مطالعات روی آب سیاه "زاویه باز" –رایج ترین نوع آب سیاه- نشان داده است که جهش ناگهانی در میتوکندریا (ساختارهای تولیدکننده انرژی در همه سلول‌ها) می‌تواند به ما آگاهی و بینش با ارزشی را در چگونگی پیشگیری از این بیماری‌ها ارائه دهد. 

با استفاده از تکنیک‌های جدید بررسی چگونگی ترتیب ژن‌ها در DNA که توالی موازی وسیع نامیده می‌شود، تیم لیورپول اطلاعاتی را در زمینه ترکیب ژنتیکی میتوکندریال ارائه کرده است که از بیماران مبتلا به آب‌سیاه از سراسر جهان به دست آورده است.

پیشرفت بیماری

بررسی اثر تغییرات ژن میتوکندریال روی پیشرفت بیماری گلوکوم با توجه به ممزوج بودن ژن‌های جهش‌یافته و سالم در DNA میتوکندری انسان و دشواری در تفکیک آن‌ها بسیار مشکل است. استفاده از این تکنیک‌های جدید (توالی موازی جدید) به دانشمندان جهت تولید داروهایی که به صورت اختصاصی روی جهش ژنتیکی میتوکندری اثر می‌گذارد جهت درمان گلوکوم کمک می‌کند.

پروفسور Colin Willoughby از مؤسسه دانشگاهی سالخوردگی و بیماری‌های مزمن، بیان می‌کند که فهمِ اساسِ ژنتیکیِ آب سیاه می‌تواند مستقیماً با کمک به تشخیص خطر کلینیکی پیشرفت روند بیماری و کاهش بینایی از بیمار محافظت کند. با افزایش شواهدی که نقش جهش‌های ژنتیکی میتوکندریال را در ایجاد گلوکوم مطرح می‌کند، داروهایی که به صورت هدف‌دار روی میتوکندری اثر می‌گزارد می‌تواند در آینده به عنوان یک مداخله درمانی پدیدار شود. مطالعات بیش‌تر روی تعداد بیش‌تری از بیماران مبتلا به آب‌سیاه نیاز است تا پیوند میان عیوب ژنتیکی در ژنوم DNA میتوکندریال و پیشرفت آب سیاه به طور کامل ثابت شود.

این پژوهش تأکید می‌کند که توالی موازی وسیع برای کشف طیف وسیعی از چهش های ژنتیکی میتوکندریال و بهبود توانایی ما جهت تشخیص گلوکوم، تعیین ریسک ایجاد بیماری در افراد مختلف و شانس پیشرفت بیماری و کاهش بینایی در اشخاص مبتلا و همچنین کشف درمان‌های نوین، شیوه‌ای کارآمد و مقرون به صرفه است.    

مرجع: Genetic Medicine